El bioquímico británico Adrian Bird ha sido distinguido con el VI Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento, en la categoría de Biomedicina, por haber construido el mapa de activación de los genes. Una aportación que podría abrir una vía para buscar la cura a las patologías neurológicas.

Así lo ha dado a conocer este martes el director de la Fundación BBVA, Rafael Pardo; la catedrática de Biotecnología Animal en el departamento de Ciencias Animales de la Universidad Tecnológica de Munich (Alemania) y presidenta del jurado, Angélika Schnieke, y el profesor de investigación en el departamento de Neurobiología del Desarrollo del Instituto de Neurociencias de Alicante y secretario del jurado, Óscar Martín.

En concreto, Bird ha construido un mapa que describe las regiones del ADN donde se activan los genes, por la adherencia de un tipo de moléculas, mediante el proceso llamado metilación que, según el acta del jurado, desempeña un papel "crucial" en numerosas enfermedades y en la evolución de casi todos los tipos de cáncer.

Y es que, todas las células de un mismo organismo poseen la misma secuencia del ADN aunque, no obstante, las células que participan en diferentes funciones expresan distintos subconjuntos de genes, los cuales se estabilizan por medio de marcas epigenéticas, entre las que destaca la metilación del ADN, cuyas marcas se heredan a medida que las células se dividen y, en algunos casos, se transmiten a través de varias generaciones.

En este sentido, el premiado ha sido también capaz de identificar las proteínas que leen las señales de metilación del ADN, cuya mutación provoca distintas enfermedades. Ante esto, Bird ha comprobado que al corregir el defecto de una proteína vinculada con un tipo de grave de autismo, el síndrome de Rett, los síntomas de la enfermedad desaparecen en ratones.

REVIERTE EL SÍNDROME DE RETT
Concretamente, tal y como el propio Bird ha explicado en una conexión telefónica durante el acto de presentación de su galardón, se creó un ratón con el defecto genético del síndrome de Rett, que manifestaba "muy claramente" los síntomas de esta enfermedad en humanos, para comprobar que esta enfermedad no está acompañada por muerte neuronal y que, por tanto, si se recupera la proteína los ratones se recuperan "completamente".

Se trata, por tanto, y según señala el acta del jurado, de la primera vez que se revierte una enfermedad neurológica en un contexto experimental, lo que puede generar la "esperanza" de que este enfoque pueda trasladarse a la investigación clínica. Este síndrome afecta a una de cada 10.000 niñas y produce un grave retraso mental, y una pérdida persistente y progresiva de las capacidades cognitivas y motoras.

"Hallar el método que permita cambiar las marcas epigenéticas abriría la puerta a aplicaciones terapéuticas en un amplio abanico de patologías, entre ellas el cáncer. De hecho, la investigación de Bird ha llevado al concepto de utilizar inhibidores de la metilación del ADN en el tratamiento de algunos tipos de leucemia", ha aseverado Marín.

Ahora bien, el galardonado ha reconocido que el proceso para conseguir que este descubrimiento se lleve a la práctica clínica es "muy lento" debido a los "posibles obstáculos" de la normativa vigente relativa a la investigación en humanos. Sin embargo, se ha congratulado con el hecho de que sus investigaciones hayan llevado a otros expertos a investigar en esta área.

De hecho, según ha asegurado Bird, actualmente se está estudiando si este hallazgo podría servir también para revertir el síndrome de X frágil, que afecta especialmente a los niños y que está acompañado de síntomas "muy similares" al autismo. "Hay estudios que indican que también este trastorno podría ser tratado y ser reversible, aunque actualmente no existen terapias para tratarlo", ha comentado para señalar que su descubrimiento ha puesto en "entredicho la idea de que no puede haber un fármaco que cure las enfermedades neurológicas".

Finalmente, Bird ha agradecido su premio y ha destacado la necesidad de que los distintos gobiernos sigan invirtiendo en investigación ya que, según ha lamentado, la inversión actual está en unos "mínimos históricos". "Estamos en la edad de oro de la biología y la bioquímica y merece la pena que el mundo invierta en investigación y desarrollo", ha zanjado.